Una visione d'insieme per definire una patologia progressiva causata dal deposito di fibrille nel cuore: L'Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina(ATTR-CM)

CUORE 3

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dal deposito di fibrille amiloidi di transtiretina (TTR) nel tessuto cardiaco.

Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.

CUORE 3

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dal deposito di fibrille amiloidi di transtiretina (TTR) nel tessuto cardiaco.

Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.

Un ruolo chiave è svolto dalla Transtiretina (TTR), una proteina tetramerica altamente conservata nell’evoluzione dei vertebrati, che svolge diverse funzioni fisiologiche fondamentali,

essenziali per la salute e il benessere generale dell'organismo
.
La TTR è sintetizzata principalmente nel fegato, ma viene prodotta anche in altri tessuti vitali. Questa distribuzione estesa ne evidenzia la
multifunzionalità e il ruolo insostituibile nel mantenimento dell'omeostasi corporea
.

L'Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina può influenzare significativamente la qualità di vita del paziente, portando a sintomi debilitanti e a una prognosi infausta se non diagnosticata e trattata precocemente.

I pazienti con ATTR-CM riferiscono uno

stato di salute marcatamente compromesso
e un
progressivo declino della loro qualità di vita
. La progressione dell'ATTR-CM compromette

FORZA_01
MOBILITà
CAPACITà FUNZIONALE

lasciando molti pazienti incapaci di condurre una vita indipendente.

Si tratta di una condizione cronica e potenzialmente fatale che richiede:

  • una costante attenzione medica;
  • frequenti visite ospedaliere, aggravando l'onere fisico ed emotivo per i pazienti.

A questa complessità clinica si aggiunge un'ulteriore sfida: molti pazienti incontrano

difficoltà nel ricevere una diagnosi accurata
, con conseguente ritardo nell'avvio del trattamento e di una gestione appropriata. Oltre ai sintomi fisici, l'ATTR-CM ha un
forte impatto sulla salute mentale
, non di rado i pazienti sviluppano ansia e depressione. Questi disturbi sono spesso legati all'incertezza sul decorso della malattia e alla consapevolezza della sua gravità.

TRANSTIRETINA

Il mantenimento di una
struttura tetramerica stabile è cruciale per la TTR.

PATOGENESI

ATTR-CM: dalla destabilizzazione della TTR allo scompenso cardiaco.

PERCORSO DIAGNOSTICO

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PP-UN-CAR-IT-0060-1

cuore 5

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dal deposito di fibrille amiloidi di transtiretina (TTR) nel tessuto cardiaco.

Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.