Come e quando testare NTRK

POLMONE

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• QUANDO TESTARE?

Le linee guida AIOM indicano per tutti i pazienti con NSCLC in stadio IIIB-IIIC (non candidati a trattamenti locoregionali) e stadio IV di integrare la diagnosi morfologica con la caratterizzazione molecolare comprensiva della ricerca di mutazioni del gene NTRK.

• COME TESTARE?

La determinazione delle alterazioni di NTRK avviene preferibilmente tramite una strategia di testing basata su NGS e può essere eseguita sia su campione operatorio, sia su prelievo bioptico o citologico del tumore primitivo e/o della metastasi. E’ possibile applicabile anche uno screening in IHC con relativa conferma in FISH o NGS.

TIROIDE

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• QUANDO TESTARE?

Le linee guida NCCN raccomandano in caso di malattia avanzata, progressiva e aggressiva, di determinare le mutazioni actionable, come la fusione NTRK. 

• COME TESTARE?

Le linee guida AIOM indicano il test NGS come migliore test diagnostico per riarrangiamenti di NTRK.

SNC

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• QUANDO TESTARE?

Le linee guida NCCN raccomandano di effettuare il test molecolare del glioblastoma poiché l’identificazione di una mutazione driver, come la fusione di NTRK, non solo consente il trattamento con target therapy, ma anche migliora l’accuratezza della diagnosi e la stratificazione diagnostica, guidando la scelta terapeutica.

GI

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• QUANDO TESTARE?

Le linee guida AIOM raccomandano l’indagine di riarrangiamenti a carico di NTRK che possono rappresentare importanti bersagli per interventi terapeutici. Il reperimento di fusioni di NTRK si riscontra con frequenza inferiore all’1%, pur essendo prevalenti in tumori con dMMR/MSI. 

• COME TESTARE?

La tecnologia di scelta per le fusioni di NTRK è l’immunoistochimica, seguita dall’eventuale conferma mediante FISH o NGS nei casi positivi.