Tumori stromali gastrointestinali (GIST): che cosa sono e come si manifestano
Scopri i tumori rari dell'apparato digerente che possono svilupparsi in diverse sedi del tratto gastrointestinale.
I tumori stromali gastrointestinali, noti con la sigla GIST (GastroIntestinal Stromal Tumors), sono neoplasie assimilabili ai sarcomi dei tessuti molli, un gruppo di tumori che si origina in tessuti come muscoli, tessuto connettivo, vasi sanguigni o linfatici, nervi, legamenti e tessuto adiposo.
I GIST nascono nel tratto gastrointestinale: nell'intestino tenue nel 20-40% dei casi, nel duodeno nel 5% circa, nel colon e nel retto nel 5% circa e nell'esofago nell'1% circa.
Quanto sono diffusi i GIST e come si manifestano
In Europa si stimano 10-20 casi di GIST per milione di abitanti e negli Stati Uniti si registrano circa 4.000-6.000 casi diagnosticati ogni anno.
A meno che non si sviluppino in alcune regioni dell'apparato digerente, i GIST non causano sintomi evidenti fino a quando non raggiungono grandi dimensioni. Di conseguenza, possono essere diagnosticati in fasi successive della malattia. Il 15-25% dei pazienti riceve la diagnosi in fase metastatica.
In alcuni casi possono presentarsi problemi che richiedono un intervento urgente, per esempio sanguinamenti digestivi o peritoneali. Le metastasi sono spesso limitate all'addome, in particolare al fegato e al peritoneo, la membrana che avvolge l'intestino.
Perché i GIST possono essere complessi da trattare e da cosa hanno origine
I GIST rappresentano una neoplasia maligna che può diventare particolarmente critica quando si diffonde ad altre parti del corpo o quando non può essere rimossa chirurgicamente con intento curativo.
La scoperta di mutazioni nel dominio chinasico dei recettori presenti sulla membrana delle cellule, come, nel caso dei GIST, KIT o PDGFRA, e l'introduzione di terapie target hanno portato a una rapida evoluzione nella comprensione di questi tumori.
L'80% dei GIST presenta una mutazione del gene KIT, che porta alla continua attivazione della chinasi. L'obiettivo terapeutico clinicamente importante nei GIST è l'inibizione di questa attivazione con conseguente regressione delle neoplasie.
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