Dalla prevalenza
alle varianti dell’ATTR
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) si classifica principalmente in due forme, distinte per origine e caratteristiche cliniche:[1-3]
È caratterizzata dal
Il
Causata da mutazioni nel gene TTR, con
Le
La presentazione clinica varia in base alla
Il coinvolgimento cardiaco è comune, ma spesso accompagnato da
In Europa la prevalenza stimata è del:
nei pazienti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata (HFpEF)[7]
in quelli sottoposti a sostituzione valvolare aortica per stenosi aortica severa[8-10]
È una diagnosi frequente nei pazienti anziani con HFpEF,
stenosi aortica o ipertrofia ventricolare inspiegata.[1,2,7,8]
In Italia, studi osservazionali confermano dati simili,
ma con un’importante quota di diagnosi mancanti a causa della sottostima clinica.[4,5]
In Italia presenta cluster geografici (Sardegna, Sicilia, Appennino tosco-emiliano, Calabria), con frequenze locali fino a cento volte superiori rispetto alla media nazionale. In alcune aree endemiche la prevalenza supera 1:1.000 abitanti adulti.[4,5]
Le manifestazioni cliniche possono essere prevalentemente cardiache, neurologiche o miste, a seconda della mutazione.[1-3]
PP-UN-CAR-IT-0060-1
