ATTR-CM: dalla destabilizzazione
della TTR allo scompenso cardiaco
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e potenzialmente fatale causata dall'accumulo, principalmente nel cuore, di fibrille amiloidi che formano un deposito che compromette la struttura e la funzione del miocardio.
Il processo patogenetico dell’ATTR-CM inizia con la destabilizzazione della proteina nota come transtiretina (TTR).
Il tetramero di TTR perde la sua stabilità strutturale, in particolare:
- per cause genetiche(nelle forme ereditarie,hATTR-CM);
- per cause sconosciute legate all'invecchiamento(nelle forme wild-type,wtATTR-CM).[1,2]
Nell'ATTR-CM, le fibrille amiloidi si depositano prevalentemente nel miocardio, ma possono accumularsi anche in altri organi:[3]
Nel cuore, la deposizione di queste fibrille provoca un aumento dello spessore delle pareti ventricolari e degli atri, inoltre compromette il sistema di conduzione cardiaco, portando a sintomi come:[4]
tutti derivanti dalla progressiva compromissione della funzione cardiaca.
Conseguenze dell'accumulo di fibrille amiloidi nel cuore
I sintomi tendono a peggiorare nel tempo. Oltre il danno strutturale, le fibrille amiloidi esercitano
La stabilizazzione della TTR è una strategia terapeutica chiave
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