Una visione d'insieme per definire una patologia progressiva causata dal deposito di fibrille nel cuore: l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM).
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cuore 6

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dal deposito di fibrille amiloidi di transtiretina (TTR) nel tessuto cardiaco.

Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.[2,3]

Un ruolo chiave è svolto dalla transtiretina (TTR), una proteina tetramerica altamente conservata nell’evoluzione dei vertebrati, che svolge diverse funzioni fisiologiche fondamentali, essenziali per la salute e il benessere generale dell'organismo.

La TTR è sintetizzata principalmente nel fegato, ma viene prodotta anche in altri tessuti vitali. Questa distribuzione estesa ne evidenzia la multifunzionalità e il ruolo insostituibile nel mantenimento dell'omeostasi corporea.[3]

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina può influenzare

significativamente la qualità di vita del paziente, portando a

sintomi debilitanti e a una prognosi infausta se non

diagnosticata e trattata precocemente.
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I pazienti con ATTR-CM riferiscono uno stato di salute marcatamente compromesso e un progressivo declino della loro qualità di vita.
La progressione dell'ATTR-CM compromette:

icone

Si tratta di una condizione cronica e potenzialmente fatale che richiede:

  • una costante attenzione medica;
  • frequenti visite ospedaliere, aggravando l'onere fisico ed emotivo per i pazienti.

A questa complessità clinica si aggiunge un'ulteriore sfida: 

TRANSTIRETINA

Il mantenimento di una struttura tetramerica stabile è cruciale per la corretta funzionalità della TTR e prevenire la formazione di amiloide

PATOGENESI

ATTR-CM: dalla destabilizzazione della TTR allo scompenso cardiaco.

EPIDEMIOLOGIA

Dalla prevalenza alle varianti dell’ATTR
.

RED FLAGS

ATTR-CM: riconoscerla è la vera sfida
.

PERCORSO DIAGNOSTICO

Il riconoscimento delle “Red Flags” è fondamentale per indirizzare verso il sospetto di ATTR-CM e attivare il giusto percorso diagnostico precocemente.

TEST GENETICO

Il valore del test genetico
e del counseling nell’amiloidosi cardiaca

IMPATTO DELLA MALATTIA

Vivere con l’amiloidosi cardiaca
da transtiretina

PP-UN-CAR-IT-0060-1