Dal sospetto clinico
alla conferma di diagnosi
Identificare precocemente la ATTR-CM può essere complicato. L’iter diagnostico è un percorso che parte dall’analisi dei segnali di un sospetto di amiloidosi cardiaca da transtiretina, ma per una diagnosi certa sono necessari svariati esami.[1]
L'ATTR-CM può essere considerata in pazienti con
Esami strumentali e di imaging[1-4]
Rileva la discrepanza tra lo spessore della parete del ventricolo sinistro e il voltaggio del QRS1.
Rileva l’ispessimento delle pareti ventricolari (spesso superiore a 12 mm), l’aspetto "granuloso" del miocardio, la disfunzione diastolica restrittiva e le anomalie nello strain longitudinale.
Mostra un pattern tipico di captazione tardiva del gadolinio (LGE) a distribuzione diffusa e subendocardica, non ischemica. La tecnica T1 mapping può rivelare un aumento del volume extracellulare (ECV).
Esami di laboratorio / biomarcatori[5]
Per escludere l'amiloidosi AL è utile eseguire test ematici e urinari (elettroforesi, immunofissazione, dosaggio catene leggere libere sieriche).
e la scintigrafia è diagnostica
(grado 2-3)
PERCORSO DIAGNOSTICO NON INVASIVO[1]
Una scintigrafia con uptake miocardico di grado 2 o 3 è altamente specifica e diagnostica per ATTR-CM, rendendo spesso superflua la biopsia.
e la scintigrafia non è diagnostica
(grado 0-1)
PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO[5]
La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.
indipendentemente dal grado
di uptake della scintigrafia
PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO[5]
La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.
PP-UN-CAR-IT-0060-1
