Epidemiologia
Dalla prevalenza
alle varianti dell’ATTR
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) si classifica principalmente in due forme, distinte per origine e caratteristiche cliniche:[1-3]
di tutti i casi
di ATTR-CM.[2,3]
NON EREDITARIA, precedentemente nota
come
amiloidosi sistemica senile.[2,3]
È caratterizzata dal DEPOSITO DI FIBRILLE
di TTR non mutata.[2,3]
Il COINVOLGIMENTO CARDIACO è la manifestazione clinica predominante.[2,3]
di tutti i casi di ATTR-CM, con variabilità
geografica ed etnica.[2,3]
Causata da mutazioni nel gene TTR,
con
EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE.
Le MUTAZIONI PIÙ FREQUENTI in Italia
includono
Val30Met(p.Val50Met),
Ser77Tyr(p.Ser97Tyr),
Ile68Leu (p.Ile88Leu).[3-5]
La presentazione clinica varia in base
alla
SPECIFICA MUTAZIONE GENETICA.
Il coinvolgimento cardiaco è comune, ma spesso accompagnato
da MANIFESTAZIONI EXTRACARDIACHE.
PUÒ COLPIRE DIVERSI ORGANI e sistemi,
inclusi cuore,
sistema nervoso periferico
e autonomo, occhi, reni
e tratto gastrointestinale.
La forma wild-type ATTR-CM (wtATTR) è molto più frequente di quanto si pensasse fino a pochi anni fa.[1,6]
In Europa la prevalenza stimata è del:
nei pazienti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata (HFpEF)[7]
in quelli sottoposti a sostituzione valvolare aortica per stenosi aortica severa[8-10]
È una diagnosi frequente nei pazienti anziani con HFpEF,
stenosi aortica o ipertrofia ventricolare inspiegata.[1,2,7,8]
In Italia, studi osservazionali confermano dati simili,
ma con un’importante quota di diagnosi mancanti a causa della sottostima clinica.[4,5]
Colpisce prevalentemente uomini sopra i 65-70 anni[1,2]
La forma ereditaria (hATTR) è molto più rara nella popolazione generale (prevalenza stimata: 1:100.000 – 1:200.000)[3]
In Italia presenta cluster geografici (Sardegna, Sicilia, Appennino tosco-emiliano, Calabria), con frequenze locali fino a cento volte superiori rispetto alla media nazionale. In alcune aree endemiche la prevalenza supera 1:1.000 abitanti adulti.[4,5]
Le manifestazioni cliniche possono essere prevalentemente cardiache, neurologiche o miste, a seconda della mutazione.[1-3]
Il riconoscimento precoce e l’invio a centri specializzati è essenziale per la
migliore gestione di questa condizione patologica.
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