Test genetico
Il valore del test genetico
e del counseling nell’amiloidosi
cardiaca
Scoprire di avere un’amiloidosi cardiaca da transtiretina non significa soltanto ricevere una diagnosi: spesso vuol dire trovarsi di fronte a una malattia che può essere ereditaria.[1]
La forma ereditaria (hATTR) è causata da una mutazione nel gene TTR, trasmessa in modo autosomico dominante.[1]
Conoscere se si tratta di una forma ereditaria o acquisita (wild-type) cambia radicalmente:
IL PERCORSO CLINICO
LE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE
IL MODO DI COINVOLGERE LA FAMIGLIA
Quindi identificare una variante patogena in un membro della famiglia affetto consente non solo di confermare la diagnosi, ma anche di riconoscere precocemente altri membri della famiglia a rischio, prima che la malattia si manifesti. E' possibile a tal scopo eseguire test predittivi per i membri della famiglia a rischio e test genetici prenatali/preimpianto.[1,2]
Questa possibilità di diagnosi preventiva offre ai familiari la chance di essere seguiti, informati e monitorati in centri specializzati. Tuttavia, il momento in cui si propone o si riceve un test genetico non è mai neutro. Le implicazioni psicologiche possono essere profonde:
ANSIA
Per il futuro
SENSO DI COLPA
All’idea di poter trasmettere la malattia ai propri figli
SOLLIEVO
Nel poter dare un nome a una storia familiare rimasta inspiegata per anni.[3]
Per questo motivo, il counseling genetico non è un semplice atto informativo, ma un percorso di accompagnamento.
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Amiloidosi cardiaca, il falso mito di una malattia rara.
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