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Test genetico

Il valore del test genetico


e del counseling nell’amiloidosi

cardiaca

Scoprire di avere un’amiloidosi cardiaca da transtiretina non significa soltanto ricevere una diagnosi: spesso vuol dire trovarsi di fronte a una malattia che può essere ereditaria.
[1]

La forma ereditaria (hATTR) è causata da una mutazione nel gene TTR, trasmessa in modo autosomico dominante.[1]
Conoscere se si tratta di una forma ereditaria o acquisita (wild-type) cambia radicalmente:

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IL PERCORSO
CLINICO

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LE PROSPETTIVE
TERAPEUTICHE

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IL MODO DI COINVOLGERE
LA FAMIGLIA

Quindi identificare una variante patogena in un membro della famiglia affetto consente non solo di confermare la diagnosi, ma anche di riconoscere precocemente altri membri della famiglia a rischio, prima che la malattia si manifesti. E' possibile a tal scopo eseguire test predittivi per i membri della famiglia a rischio e test genetici prenatali/preimpianto.[1,2]

Questa possibilità di diagnosi preventiva offre ai familiari la chance di essere seguiti, informati e monitorati in centri specializzati. Tuttavia, il momento in cui si propone o si riceve un test genetico non è mai neutro. Le implicazioni psicologiche possono essere profonde:

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ANSIA

Per il futuro

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SENSO DI COLPA

All’idea di poter trasmettere
la malattia ai propri figli

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SOLLIEVO

Nel poter dare un nome a una storia familiare rimasta inspiegata per anni.[3]

Per questo motivo, il

counseling genetico
non è un semplice atto informativo, ma un
percorso di accompagnamento
.

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    hATTR:
    Amiloidosi da Transtiretina di Tipo Ereditario
    TTR:
    Transtiretina

    1.
    Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 2001–2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194/
    2.
     Maurer MS et al. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Position Statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554–1568. doi:10.1093/eurheartj/ehab0.72
    3.
     Coelho T et al. Family and Psychological Aspects of Hereditary Transthyretin Amyloidosis: The Patient Perspective. J Community Genet. 2022;13(1):33–44. doi:10.1007/s12687-021-00542-3.

PP-UN-CAR-IT-0101-1