Percorso diagnostico
Dal sospetto clinico
alla conferma di diagnosi
Identificare precocemente la ATTR-CM può essere complicato. L’iter diagnostico è un percorso che parte dall’analisi dei segnali di un sospetto di amiloidosi cardiaca da transtiretina, ma per una diagnosi certa sono necessari svariati esami.[1]
SOSPETTO CLINICO INIZIALE
L'ATTR-CM può essere considerata in pazienti con segnali clinici e sintomi suggestivi (es.HFpEF e ispessimento ventricolare, sindrome del tunnel carpale, neuropatia periferica, rottura tendinea spontanea).[2] Per analizzare altri segnali che possono fare insorgere il sospetto di ATTR-CM, è necessario ricorrere ad alcuni esami strumentali, di imaging e di laboratorio:
Esami strumentali e di imaging[1-4]
1. Elettrocardiogramma
Rileva la discrepanza tra lo spessore della parete del ventricolo sinistro e il voltaggio del QRS.
2.Ecocardiogramma
Rileva l’ispessimento delle pareti ventricolari (spesso superiore a 12 mm), l’aspetto "granuloso" del miocardio, la disfunzione diastolica restrittiva e le anomalie nello strain longitudinale.
3.Risonanza Magnetica Cardiaca
Mostra un pattern tipico di captazione tardiva del gadolinio (LGE) a distribuzione diffusa e subendocardica, non ischemica. La tecnica T1 mapping può rivelare un aumento del volume extracellulare (ECV).
Esami di laboratorio / biomarcatori[5]
Screening per Gammopatia Monoclonale
Per escludere l'amiloidosi AL è utile eseguire test ematici e urinari (elettroforesi, immunofissazione, dosaggio catene leggere libere sieriche).
SE È NEGATIVO:
e la scintigrafia è diagnostica
(grado 2-3)
PERCORSO DIAGNOSTICO NON INVASIVO[1]
Scintigrafia con Tecnezio-99m (99mTc-DPD/PYP)
Una scintigrafia con uptake miocardico di grado 2 o 3 è altamente specifica e diagnostica per ATTR-CM, rendendo spesso superflua la biopsia.
SE È NEGATIVO:
e la scintigrafia non è diagnostica
(grado 0-1)
PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO[5]
Biopsia Endomiocardica (o del grasso periombelicale o delle ghiandole salivari) con Tipizzazione Amiloide.
La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.
SE È POSITIVO:
indipendentemente dal grado
di uptake della scintigrafia
PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO[5]
Biopsia Endomiocardica (o del grasso periombelicale o delle ghiandole salivari) con Tipizzazione Amiloide.
La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.
Successivamente alla diagnosi di ATTR-CM, è fondamentale eseguire il test genetico del gene TTR per distinguere tra la forma wild-type (wtATTR-CM) e quella ereditaria (hATTR-CM), con importanti implicazioni per la prognosi e lo screening familiare.[1]
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PP-UN-CAR-IT-0060-1
