Percorso diagnostico 1

Percorso diagnostico

Dal sospetto clinico

alla conferma di diagnosi

Identificare precocemente la ATTR-CM può essere complicato. L’iter diagnostico è un percorso che parte dall’analisi dei segnali di un sospetto di amiloidosi cardiaca da transtiretina, ma per una diagnosi certa sono necessari svariati esami.
[1]

SOSPETTO CLINICO INIZIALE

L'ATTR-CM può essere considerata in pazienti con

segnali clinici
e
sintomi suggestivi
(es.HFpEF e ispessimento ventricolare, sindrome del tunnel carpale, neuropatia periferica, rottura tendinea spontanea).[2]
Per analizzare altri segnali che possono fare insorgere il sospetto di ATTR-CM, è necessario ricorrere ad alcuni
esami strumentali
, di imaging e di laboratorio:

Esami strumentali e di imaging
[1-4]

Percorso diagnostico_2a

1. Elettrocardiogramma

Rileva la discrepanza tra lo spessore della parete del ventricolo sinistro e il voltaggio del QRS.

Percorso diagnostico_2b

2.Ecocardiogramma

Rileva l’ispessimento delle pareti ventricolari (spesso superiore a 12 mm), l’aspetto "granuloso" del miocardio, la disfunzione diastolica restrittiva e le anomalie nello strain longitudinale.

Percorso diagnostico_2c

3.Risonanza Magnetica Cardiaca

Mostra un pattern tipico di captazione tardiva del gadolinio (LGE) a distribuzione diffusa e subendocardica, non ischemica. La tecnica T1 mapping può rivelare un aumento del volume extracellulare (ECV).

Epidemiologia2

Esami di laboratorio / biomarcatori
[5]

Screening per Gammopatia Monoclonale

Per escludere l'amiloidosi AL è utile eseguire test ematici e urinari
 (elettroforesi, immunofissazione, dosaggio catene leggere libere sieriche).

Percorso diagnostico_3a

SE È NEGATIVO:

e la scintigrafia è diagnostica

(grado 2-3) 

PERCORSO DIAGNOSTICO NON INVASIVO
[1]



Scintigrafia con Tecnezio-99m
(99mTc-DPD/PYP)


Una scintigrafia con uptake miocardico di grado 2 o 3 è altamente specifica e diagnostica per ATTR-CM, rendendo spesso superflua la biopsia.

Percorso diagnostico_3b

SE È NEGATIVO:

e la scintigrafia non è diagnostica

(grado 0-1)

PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO
[5]



Biopsia Endomiocardica (o del grasso periombelicale o delle ghiandole salivari) con Tipizzazione Amiloide.

La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.

Percorso diagnostico_3c

SE È POSITIVO:

indipendentemente dal grado

di uptake della scintigrafia

PERCORSO DIAGNOSTICO INVASIVO
[5]



Biopsia Endomiocardica (o del grasso periombelicale o delle ghiandole salivari) con Tipizzazione Amiloide.

La biopsia consente l'identificazione istopatologica dell'amiloide e la sua tipizzazione per distinguere ATTR da AL.

    Percorso diagnostico_4

    La presenza ed il grado di captazione cardiaca sono classificati con la
    scala Perugini
    che confronta l’intensità del segnale miocardico e di quello osseo:

    • Grado 0
      , captazione cardiaca assente;

    • Grado 1
      , lieve captazione cardiaca, inferiore rispetto a quella ossea;

    • Grado 2
      , moderata captazione cardiaca associata a segnale osseo normale o lievemente ridotto;

    • Grado 3
      , intensa captazione cardiaca con segnale osseo minimo o assente.

    Sospetto clinico
    percorso diagnostico
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PP-UN-CAR-IT-0060-1

    Acronimi
    expand_less

    ATTR-CM:
    Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina
    HFpEF:
     Insufficienza Cardiaca a Frazione di Eiezione Preservata
    QRS:
     Complesso di Onde sull'Elettrocardiogramma
    LGE:
    Captazione di Gadolinio Tardivo
    ECV:
    Volume Extracellulare
    Amiloidosi AL:
    Amiloidosi da Catene Leggere
    ATTR:
    Amiloidosi da Transtiretina
    wtATTR-CM:
    Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina di Tipo Wild Type
    hATTR-CM:
    Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina di Tipo Ereditario
    Tc-DPD:
    Tecnezio-99m marcato con acido difosfonodicarbossilico
    Tc-HMDP:
    Tecnezio-99m idrossimetilene difosfonato
    Tc-PYP:
    Tecnezio-99m pirofosfato
    SPECT:
    Single Photon Emission Computed Tomography

    Referenze
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    1.
    Gillmore JD, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.

    2.
    Gonzalez-Lopez E,et al. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021;74(7):611-620. doi:10.1016/j.rec.2020.11.019.

    3.
    Damy T, et al. Clinical, ECG and echocardiographic clues to the diagnosis of TTR-related cardiomyopathy. Open Heart. 2016;3(1):e000289. doi:10.1136/openhrt-2015-000289.

    4.
    Fontana M, et al. Native T1 mapping in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2014;7(2):157-165. doi:10.1016/j.jcmg.2013.10.008.

    5.
    Donnelly J, et al. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12–26.