Una visione d'insieme per definire una patologia progressiva causata dal deposito di fibrille nel cuore: l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM).
[1]

cuore 6

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa causata dal deposito di fibrille amiloidi di transtiretina (TTR) nel tessuto cardiaco.

Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.[1,2]

Un ruolo chiave è svolto dalla transtiretina (TTR), una proteina tetramerica altamente conservata nell’evoluzione dei vertebrati, che svolge diverse funzioni fisiologiche fondamentali, essenziali per la salute e il benessere generale dell'organismo.

La TTR è sintetizzata principalmente nel fegato, ma viene prodotta anche in altri tessuti vitali. Questa distribuzione estesa ne evidenzia la multifunzionalità e il ruolo insostituibile nel mantenimento dell'omeostasi corporea.[2]

L'amiloidosi cardiaca da transtiretina può influenzare

significativamente la qualità di vita del paziente, portando a

sintomi debilitanti e a una prognosi infausta se non

diagnosticata e trattata precocemente.
[3-5]

I pazienti con ATTR-CM riferiscono uno stato di salute marcatamente compromesso e un progressivo declino della loro qualità di vita.
La progressione dell'ATTR-CM compromette:

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Si tratta di una condizione cronica e potenzialmente fatale che richiede:

  • una costante attenzione medica;
  • frequenti visite ospedaliere, aggravando l'onere fisico ed emotivo per i pazienti.

A questa complessità clinica si aggiunge un'ulteriore sfida: 

PATOGENESI
TRANSTIRETINA

Il mantenimento di una struttura tetramerica stabile è cruciale per la corretta funzionalità della TTR e prevenire la formazione di amiloide

PATOGENESI
PATOGENESI

ATTR-CM: dalla destabilizzazione della TTR allo scompenso cardiaco.

EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA

Dalla prevalenza alle varianti dell’ATTR.

RED FLAGS
RED FLAGS

ATTR-CM: riconoscerla è la vera sfida
.

PERCORSO DIAGNOSTICO
PERCORSO DIAGNOSTICO

Dal sospetto clinico alla conferma della diagnosi

TEST GENETICO
TEST GENETICO

Il valore del test genetico
e del counseling nell’amiloidosi cardiaca.

Sintomi, diagnosi e terapia
Sintomi, diagnosi e terapia
Che cos’è l’amiloidosi cardiaca: sintomi e cura
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    TTR:
    Transtiretina

    ATTR-CM:
    Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina

    * Lo studio di Gillmore et al. dimostra che una maggiore stabilizzazione della transtiretina è associata a migliori outcome clinici nei pazienti con ATTR-CM.[6]
     

    1.
    Ruberg FL, et al.Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2891. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.003.
    2.
    Sanguinetti C, et al. The Journey of Human Transthyretin: Synthesis, Structure Stability, and Catabolism. Biomedicines. 2022;10(8):1906. doi:10.3390/biomedicines10081906.
    3.
    Rintell D, et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN): results of two focus groups. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:70. doi:10.1186/s13023-021-01706-7. 
    4.
    Achten A, et al. Changes in the diagnostic trajectory of transthyretin cardiac amyloidosis over six years. Heart Vessels. 2024;39(10):857-866. doi:10.1007/s00380-024-02408-3. 
    5.
    Lauppe R, et al. Healthcare resource use of patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2022;9(3):1636-1642. doi:10.1002/ehf2.13913. 
    6.
    Gillmore JD, et al. N Engl J Med. 2024;390(2):132-142.

PP-UN-CAR-IT-0101-1