Più stabilità, più possibilità
Una visione d'insieme per definire una patologia progressiva causata dal deposito di fibrille nel cuore: l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM).[1]
Questa deposizione anomala porta a un ispessimento e irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco (miocardio), compromettendone drasticamente la normale funzione e culminando in una grave insufficienza cardiaca.[1,2]
Un ruolo chiave è svolto dalla transtiretina (TTR), una proteina tetramerica altamente conservata nell’evoluzione dei vertebrati, che svolge diverse funzioni fisiologiche fondamentali, essenziali per la salute e il benessere generale dell'organismo.
La TTR è sintetizzata principalmente nel fegato, ma viene prodotta anche in altri tessuti vitali. Questa distribuzione estesa ne evidenzia la multifunzionalità e il ruolo insostituibile nel mantenimento dell'omeostasi corporea.[2]
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina può influenzare
significativamente la qualità di vita del paziente, portando a
sintomi debilitanti e a una prognosi infausta se non
diagnosticata e trattata precocemente.[3-5]
I pazienti con ATTR-CM riferiscono uno stato di salute marcatamente compromesso e un progressivo declino della loro qualità di vita.
La progressione dell'ATTR-CM compromette:
- una costante attenzione medica;
- frequenti visite ospedaliere, aggravando l'onere fisico ed emotivo per i pazienti.
A questa complessità clinica si aggiunge un'ulteriore sfida:
PP-UN-CAR-IT-0060-1
Lo studio di Gillmore et al. dimostra che una maggiore stabilizzazione della transtiretina è associata a migliori outcome clinici nei pazienti con ATTR-CM.[6]
