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ARTICOLI

Che cos’è l’amiloidosi cardiaca:

sintomi e cura

Le

amiloidosi
sono un vasto gruppo di gravi malattie caratterizzate dall'accumulo patologico negli organi di
proteine anomale
 prodotte dal nostro organismo, chiamate
amiloidi
. Queste non si degradano con facilità, come le normali proteine, e depositandosi possono danneggiare seriamente i tessuti colpiti.[1,2,3] Si tratta di
malattie rare
: ogni anno vengono diagnosticati 800 nuovi casi.[2]
Sono circa 30 le proteine che possono formare amiloidi: le
tipologie di amiloidosi
note, ereditarie o meno, sono classificate proprio in base alla proteina coinvolta. Ogni amiloidosi, con caratteristiche e segni clinici diversi, richiede una terapia specifica.[1,2,3]

Gli organi bersaglio

Queste patologie sono quasi tutte

sistemiche
: possono coinvolgere più di un organo alla volta tra:

  • Reni;
  • Cuore;
  • Apparato gastrointestinale;
  • Fegato;
  • Cute;
  • Nervi periferici;
  • Occhi.[1,2]

Il danno agli organi colpiti è progressivo: inizialmente la condizione è reversibile ma, se non trattata, può condurre a una completa disfunzione con compromissione totale.[2,3] Per queste ragioni, il

successo della terapia
dipende dalla precocità e dall’
accuratezza della diagnosi
.[3]

In cosa consiste l’amiloidosi cardiaca?

L’

amiloidosi cardiaca
è una forma di amiloidosi che colpisce il
muscolo cardiaco
: è caratterizzata dall’accumulo di
amiloide
 negli
interstizi tra le cellule del cuore
che ne impedisce il corretto funzionamento dal momento che può causare
ispessimento
 e
rigidità
 delle sue pareti.[4,5,6]

Più nel dettaglio può colpire entrambi i

ventricoli
o entrambi gli
atri
, il
setto interventricolare
 e quello
interatriale
. Nel corso degli ultimi dieci anni l’amiloidosi cardiaca ha avuto un incremento significativo in termini di
incidenza nella popolazione generale
.[7]

Amiloidosi cardiaca: per saperne di più

    • ATTR (transtiretina) è causata dall’accumulo di transtiretina instabile ed è più comune negli anziani. Può essere ereditaria o wild-type.
    • AL (da catene leggere) è legata a una produzione anomala di proteine nelle plasmacellule e spesso si associa a patologie ematologiche.

    Il trattamento varia in base alla forma della malattia:

    • Per ATTR: farmaci come tafamidis, acoramidis, diflunisal (quest’ultimo specifico per il trattamento dei sintomi neuropatici) e inibitori della produzione di transtiretina. Nei casi avanzati, il trapianto di cuore può essere considerato.
    • Per AL: chemioterapia e trapianto di cellule staminali per ridurre la produzione di catene leggere.

    L’aspettativa di vita dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. Senza trattamento, l’amiloidosi AL ha una prognosi più severa (meno di 2 anni). Con le nuove terapie, l’amiloidosi ATTR può essere controllata più a lungo, migliorando la qualità della vita.

    L’amiloidosi ATTR può essere ereditaria se causata da mutazioni genetiche della transtiretina. In questi casi, si consiglia un test genetico per i familiari del paziente.

    I principali fattori di rischio includono:

    • Età avanzata (soprattutto per la forma wild-type).
    • Familiarità con mutazioni della transtiretina (ATTR ereditaria).
    • Patologie ematologiche preesistenti (per la forma AL).

    I principali fattori di rischio includono:

    • Età avanzata (soprattutto per la forma wild-type).
    • Familiarità con mutazioni della transtiretina (ATTR ereditaria).
    • Patologie ematologiche preesistenti (per la forma AL).

    Sì, i pazienti con sintomi suggestivi possono sottoporsi a:

    • Esami del sangue e delle urine per verificare la presenza di catene leggere.
    • Risonanza magnetica cardiaca con mapping T1 per rilevare alterazioni strutturali.
    • Scintigrafia ossea per individuare depositi di transtiretina nel cuore.

    Se non trattata, la malattia può portare a scompenso cardiaco, aritmie gravi, blocco atrioventricolare e insufficienza multiorgano.

    Non esiste una dieta specifica per prevenire la malattia, ma una corretta alimentazione a basso contenuto di sale può aiutare a ridurre i sintomi dello scompenso cardiaco associato.

    Il trattamento richiede un team multidisciplinare composto da cardiologi, radiologi, geriatri, ematologi, neurologi e genetisti, a seconda della forma della malattia.

PP-UN-CAR-IT-0057-1