Che cos’è l’amiloidosi cardiaca:

sintomi e cura

• ATTR (transtiretina) è causata dall’accumulo di transtiretina instabile ed è più comune negli anziani. Può essere ereditaria o wild-type.
• AL (da catene leggere) è legata a una produzione anomala di proteine nelle plasmacellule e spesso si associa a patologie ematologiche.

Il trattamento varia in base alla forma della malattia:

• Per ATTR: farmaci come tafamidis, acoramidis, diflunisal (quest’ultimo specifico per il trattamento dei sintomi neuropatici) e inibitori della produzione di transtiretina. Nei casi avanzati, il trapianto di cuore può essere considerato.
• Per AL: chemioterapia e trapianto di cellule staminali per ridurre la produzione di catene leggere.

L’aspettativa di vita dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. Senza trattamento, l’amiloidosi AL ha una prognosi più severa (meno di 2 anni). Con le nuove terapie, l’amiloidosi ATTR può essere controllata più a lungo, migliorando la qualità della vita.

L’amiloidosi ATTR può essere ereditaria se causata da mutazioni genetiche della transtiretina. In questi casi, si consiglia un test genetico per i familiari del paziente.

I principali fattori di rischio includono:

• Età avanzata (soprattutto per la forma wild-type).
• Familiarità con mutazioni della transtiretina (ATTR ereditaria).
• Patologie ematologiche preesistenti (per la forma AL).

I principali fattori di rischio includono:

• Età avanzata (soprattutto per la forma wild-type).
• Familiarità con mutazioni della transtiretina (ATTR ereditaria).
• Patologie ematologiche preesistenti (per la forma AL).

Sì, i pazienti con sintomi suggestivi possono sottoporsi a:

• Esami del sangue e delle urine per verificare la presenza di catene leggere.
• Risonanza magnetica cardiaca con mapping T1 per rilevare alterazioni strutturali.
• Scintigrafia ossea per individuare depositi di transtiretina nel cuore.

Se non trattata, la malattia può portare a scompenso cardiaco, aritmie gravi, blocco atrioventricolare e insufficienza multiorgano.

Non esiste una dieta specifica per prevenire la malattia, ma una corretta alimentazione a basso contenuto di sale può aiutare a ridurre i sintomi dello scompenso cardiaco associato.

Il trattamento richiede un team multidisciplinare composto da cardiologi, radiologi, geriatri, ematologi, neurologi e genetisti, a seconda della forma della malattia.