Amiloidosi da transtiretina:


sintomi, diagnosi e terapia

L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una malattia rara causata dall’accumulo anomalo di proteine chiamate amiloidi nei tessuti e negli organi, in particolare nel cuore e nel sistema nervoso periferico. Può essere ereditaria (ATTRv) o acquisita con l’età (ATTRwt).

 I sintomi variano a seconda degli organi colpiti, ma possono includere insufficienza cardiaca con scompenso, neuropatia periferica (formicolio, intorpidimento e debolezza agli arti), sindrome del tunnel carpale bilaterale, affaticamento, perdita di peso e problemi gastrointestinali.

La diagnosi si basa su esami come la scintigrafia con traccianti specifici per l’amiloide, la biopsia dei tessuti, test genetici (in caso di sospetta forma ereditaria) e risonanza magnetica cardiaca per valutare l’accumulo di amiloide nel cuore.

L’ATTR ereditaria (ATTRv) è causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR) ed è trasmessa geneticamente. L’ATTR acquisita (ATTRwt) non è ereditaria e si sviluppa spontaneamente con l’età, colpendo più frequentemente uomini sopra i 60 anni.

Sì, esistono farmaci che possono rallentare la progressione della malattia, come stabilizzatori della transtiretina (acoramidis e tafamidis), terapie di silenziamento genico (patisiran, vutrisiran) per la forma ereditaria, e in alcuni casi trapianto di fegato o cuore. La gestione dei sintomi è fondamentale per migliorare la qualità di vita.