Amiloidosi da transtiretina: sintomi, diagnosi e terapia

AMILOIDOSI DA TRANSTIRETINA: SINTOMI, DIAGNOSI E TERAPIA

 

L’

amiloidosi da transtiretina
è una delle diverse forme di
amiloidosi
, ampio gruppo di patologie nelle quali si assiste a un accumulo all’interno di diversi organi di
proteine anomale
 prodotte dal corpo e dette appunto
amiloidi
. A differenza delle altre proteine, queste non si degradano facilmente e pertanto si depositano alterando la funzionalità dei tessuti colpiti.1,2,3 La classificazione delle amiloidosi avviene in funzione della proteina amiloide coinvolta: in totale se ne contano circa 30. Queste patologie possono pertanto coinvolgere vari organi tra i quali
reni
,
cuore
,
organi gastrointestinali
,
fegato
,
pelle
,
nervi periferici
 e
occhi
.1,2

Le amiloidosi cardiache e la forma ATTR

 

Quando la patologia colpisce prevalentemente il

cuore
si parla di
amiloidosi cardiaca
, che impedisce il corretto funzionamento dell’organo.4,5,6  Sono principalmente due le forme di amiloidosi cardiaca:

  • Amiloidosi AL
     (o
    da catene leggere
    ): la più diffusa e spesso conseguenza di tumori del sangue come il
    mieloma multiplo
    ;
  • Amiloidosi da transtiretina
     (o
    ATTR
    ): causata da accumulo della
    proteina transtiretina
     nella sua forma instabile, prodotta del fegato.1,7

Questa seconda forma può avere una causa genetica (si parla allora di

amiloidosi ereditaria da transtiretina
) oppure può essere legata all’invecchiamento (definita
amiloidosi senile
 o
da
transtiretina wild-type
).1  Secondo uno studio pubblicato sullo European Journal of Heart Failure da un gruppo di ricercatori inglesi in collaborazione con l'Università di Trieste, quasi il 21 per cento dei pazienti con amiloidosi da
transtiretina
 è affetto dalla forma ereditaria della malattia.8

Per saperne di più

    L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una malattia rara causata dall’accumulo anomalo di proteine chiamate amiloidi nei tessuti e negli organi, in particolare nel cuore e nel sistema nervoso periferico. Può essere ereditaria (ATTRv) o acquisita con l’età (ATTRwt).

    I sintomi variano a seconda degli organi colpiti, ma possono includere insufficienza cardiaca con scompenso, neuropatia periferica (formicolio, intorpidimento e debolezza agli arti), sindrome del tunnel carpale bilaterale, affaticamento, perdita di peso e problemi gastrointestinali.

    La diagnosi si basa su esami come la scintigrafia con traccianti specifici per l’amiloide, la biopsia dei tessuti, test genetici (in caso di sospetta forma ereditaria) e risonanza magnetica cardiaca per valutare l’accumulo di amiloide nel cuore.

    L’ATTR ereditaria (ATTRv) è causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR) ed è trasmessa geneticamente. L’ATTR acquisita (ATTRwt) non è ereditaria e si sviluppa spontaneamente con l’età, colpendo più frequentemente uomini sopra i 60 anni.

    Sì, esistono farmaci che possono rallentare la progressione della malattia, come stabilizzatori della transtiretina (tafamidis), terapie di silenziamento genico (patisiran, vutrisiran) per la forma ereditaria, e in alcuni casi trapianto di fegato o cuore. La gestione dei sintomi è fondamentale per migliorare la qualità di vita.

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