Che cos'è l'emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica, caratterizzata da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue.
È causata da un’alterazione in uno dei geni sul cromosoma X che codifica per la produzione dei fattori della coagulazione, ovvero proteine che prendono parte al processo di coagulazione che si attiva nell’ organismo nel momento in cui si ha una fuoriuscita di sangue dai vasi (emorragia).
Nei pazienti emofilici manca o vi sono bassi livelli nel sangue di uno di questi fattori della coagulazione. Questo rende difficile la formazione del coagulo e quindi l’arresto dell’emorragia.
Esistono vari tipi di emofilia, le forme più comuni sono:
Emofilia A se sono presenti ridotti livelli di Fattore VIIIEmofilia B qualora ci sia una carenza del Fattore IX
Ciascun tipo di emofilia può essere lieve, moderata o grave a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente.
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