Counselling genetico

Counselling genetico

Il counselling genetico o consulenza genetica, inizia con un

colloquio tra medico e paziente

durante il quale vengono raccolte le informazioni relative al paziente e alla sua famiglia per capire se la persona interessata è a rischio per lo sviluppo dell’emofilia. È importante per le famiglie capire come viene trasmessa la malattia, quali sono i suoi effetti, le opzioni di trattamento, e soprattutto quali sono i test disponibili per la diagnosi.

Il counselling genetico dunque aiuta a:

valutare la storia familiare e i dati clinici
valutare se è necessario effettuare test genetici
valutare i risultati dei test
aiutare i genitori a capire le implicazioni future della malattia

Un percorso di supporto

Il counselling genetico è un percorso di supporto, grazie al quale il medico
specialista del Centro Emofilia consultato, può aiutare le coppie a capire
come procedere nel caso in cui ci sia la possibilità in famiglia di sviluppare l’emofilia.

È utile soprattutto nei casi in cui la donna sia portatrice sana di emofilia.

Per capirne di più

Cromosomi

Sono strutture filamentose presenti nel nucleo di tutte le cellule. Contengono i geni e sono responsabili della trasmissione della
informazione genetica. Il numero dei cromosomi nell’uomo è di 46: 23 cromosomi sono ereditati per via materna e 23 per via paterna.

Cromosoma X

Insieme al cromosoma Y, rappresenta uno dei cromosomi sessuali, legati cioè alla ereditarietà del sesso. Le femmine hanno 2 cromosomi X, i maschi invece, hanno un cromosoma X ed uno Y.

Test genetico

Analisi di DNA, cromosomi, proteine, o altro materiale biologico con lo scopo di evidenziare mutazioni o patologie ereditarie. È un test che valuta dunque il rischio che un individuo ha di ammalarsi.

Portatore sano

Persona con una malattia genetica di cui non manifesta i sintomi.

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