Come si cura l'emofilia?

L’emofilia è una malattia da cui non si può guarire, essendo causata da una mutazione genetica.Oggi esistono però delle terapie che permettono di gestire la malattia in maniera molto efficace e di migliorare la qualità di vita dei pazienti con emofilia. 

La terapia più utilizzata in emofilia è detta

terapia sostitutiva
ed è basata sulla
somministrazione del fattore della coagulazione mancante.
Ciò significa che la proteina di cui si è carenti o mancanti, causa della malattia, viene iniettata direttamente nel sangue e va ad agire a livello della ferita, permettendo l’arresto della fuoriuscita di sangue.

La terapia sostitutiva può essere effettuata come profilassi o "al bisogno":


Ovvero il fattore della coagulazione mancante viene somministrato ad intervalli di tempo costanti. In questo caso l’infusione
previene eventuali perdite di sangue, dal momento che i livelli di fattore vengono mantenuti entro valori che permettono al paziente di reagire autonomamente in seguito a emorragia.

La terapia sostitutiva può essere effettuata in autonomia anche in assenza di un medico o di un infermiere:

• dai genitori
(o da un altro componente della famiglia opportunamente formato)
• dallo stesso paziente,
quando l’età lo consente
(auto-infusione). 

È disponibile anche una terapia non sostitutiva a base di anticorpi monoclonali.

Per permettere ai pazienti di acquisire le conoscenze necessarie per effettuare l’infusione domiciliare, presso i
Centri Emofilia
vengono regolarmente organizzati corsi teorici e pratici.

PP-PF-HEM-IT-0050-1