Come si cura l'emofilia?
L’emofilia è una malattia da cui non si può guarire, essendo causata da una mutazione genetica.Oggi esistono però delle terapie che permettono di gestire la malattia in maniera molto efficace e di migliorare la qualità di vita dei pazienti con emofilia.
La terapia più utilizzata in emofilia è detta terapia sostitutiva ed è basata sulla somministrazione del fattore della coagulazione mancante. Ciò significa che la proteina di cui si è carenti o mancanti, causa della malattia, viene iniettata direttamente nel sangue e va ad agire a livello della ferita, permettendo l’arresto della fuoriuscita di sangue.
La terapia sostitutiva può essere effettuata come profilassi o "al bisogno":
Ovvero il fattore della coagulazione mancante viene somministrato ad intervalli di tempo costanti. In questo caso l’infusione
previene eventuali perdite di sangue, dal momento che i livelli di fattore vengono mantenuti entro valori che permettono al paziente di reagire autonomamente in seguito a emorragia.
La terapia sostitutiva può essere effettuata in autonomia anche in assenza di un medico o di un infermiere:
• dai genitori (o da un altro componente della famiglia opportunamente formato)
• dallo stesso paziente, quando l’età lo consente (auto-infusione).
È disponibile anche una terapia non sostitutiva a base di anticorpi monoclonali.
Per permettere ai pazienti di acquisire le conoscenze necessarie per effettuare l’infusione domiciliare, presso i Centri Emofilia vengono regolarmente organizzati corsi teorici e pratici.
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