tipi di persone di età diverse

Tipi di emofilia

Si distinguono principalmente due tipi di emofilia
sulla base del deficit del fattore della coagulazione.

Emofilia A

detta anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia (80-85% dei casi). È dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.

Emofilia B

spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli

esami di laboratorio
o conoscendo la
storia familiare
, il medico può
differenziare
 questi due tipi di emofilia. È importante capire di che
tipo di emofilia
 si è affetti, per intervenire con la
corretta terapia,
 che consiste nel somministrare il fattore di coagulazione mancante. 

Accanto alle due forme più comuni di emofilia, troviamo

l’emofilia acquisita
, quando la malattia si manifesta dopo la nascita a seguito della produzione da parte dell’organismo di anticorpi che riconoscono i fattori di coagulazione presenti nel sangue come estranei e li disattivano, impedendone il funzionamento.
Ciascun tipo di emofilia
 può essere
lieve, moderato o grave
 a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente.

Per capirne di più

    Segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni necessarie alla biosintesi delle proteine, macromolecola essenziali per l’organismo.

    Insieme al cromosoma Y, è uno dei cromosomi sessuali, così chiamati perché determinano il sesso del nascituro.
    Le femmine hanno 2 cromosomi X. I maschi hanno un cromosoma X ed uno Y.

    Fuoriuscita del sangue dai vasi in seguito a un trauma, una ferita o un taglio.

    Grandi molecole (macromolecole) costituite da catene di amminoacidi. Svolgono una vasta gamma di funzioni all’interno dell’organismo.

    Proteine prodotte dal sistema immunitario e deputate ad eliminare gli agenti estranei presenti nell’organismo. A volte, in
    maniera errata, possono agire anche contro proteine dell’organismo (autoanticorpi).

    WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Disponibile su: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf

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