Come si eredita l'emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica, quindi nella maggior parte dei casi viene trasmessa dai genitori ai figli.
Il gene contenente le informazioni per la coagulazione del sangue si trova sul cromosoma X
, uno dei due geni che determinano il sesso di una persona.
I cromosomi
Tutti gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
Tutte le donne hanno due cromosomi X (XX).
Ciò significa che la donna
, provvista di due cromosomi X (XX)
, manifesta la malattia solo se entrambi sono danneggiati (possibilità molto rara).
Altrimenti quando a essere mutato è uno solo dei due cromosomi X, l'altro sano compensa le mancanze del primo e provvede a produrre il fattore della coagulazione mancante.
La donna, quindi, non manifesta la malattia, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli
(si dice che la donna è portatrice sana di emofilia).
Gli uomini (XY), invece, hanno un solo cromosoma X e se questo è mutato la malattia si manifesta.
Il cromosoma Y, infatti, non possiede il gene per la produzione del fattore della coagulazione mancante e quindi non è in grado di "mascherare" il difetto del cromosoma X ereditato dalla madre.
