Come si diagnostica l'emofilia?

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie in cui ci sono persone affette da emofilia.

•  storia familiare

: è importante capire se ci sono stati o ci sono altri casi di emofilia in famiglia. Il primo passo è disegnare un dettagliato albero genealogico

•  storia personale del paziente:

valutare la presenza di sanguinamenti lunghi ed eccessivi.

La

di emofilia viene effettuata attraverso alcuni

test di laboratorio

eseguiti su prelievi di sangue con l’obiettivo di verificare:
• quanto tempo il sangue impiega per coagularsi (test di coagulazione)
• dosaggio dei singoli fattori di coagulazione carenti/assenti (FVIII e FIX).

maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale

(PTT)

, che valuta quanto tempo occorre per la
formazione del coagulo di sangue. Nei soggetti emofilici risulta più lungo del normale.